Unité Inserm U1245 – Prédispositions génétiques au cancer

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Contact

  • Responsable : Dr Dominique VAUR
  • Cadre du laboratoire : Fabrice GUICHARD
  • Secrétariat : 02 31 45 50 54

L’équipe

L’équipe du Laboratoire de Biologie et de Génétique des Cancers (LBGC) mène des projets de recherche dans le domaine de la génétique du Cancer dans le cadre de l’unité INSERM U1245 (oncogénétique). Le laboratoire abrite dans ses locaux la plateforme de séquençage à haut-débit SéSAME et s’appuie sur une équipe de bioinformaticiens permettant des développements dédiés dans le domaine.

  • Responsable : Dr Dominique VAUR
  • Cadre du laboratoire : Fabrice GUICHARD
  • Cadre expert en génétique : Dr Nicolas GOARDON
  • Biologistes : Dr Flavie BOULOUARD, Dr Laurent CASTERA, Dr Sophie KRIEGER, Dr Raphaël LEMAN, Dr Agathe RICOU,
  • IE : Alexandre ATKINSON, Thibault LAVOLE, I CHENTILLI

Activités de recherche

Le laboratoire de Biologie et de Génétique du Cancer, fait partie de l’équipe « genetic predisposition to cancer » de l’unité INSERM U1245 « Genomic and Personalized Medicine in Cancer and Neurological disorders » (https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/GPMCND et https://irib.univ-rouen.fr/index.php?info=entites&id=69 ). A ce titre, il mène des projets de recherche dans le domaine de la génétique des cancers héréditaires.

Les projets développés par l’équipe dans le cadre de l’unité INSERM U1245 se concentrent principalement sur la recherche de « l’hérédité manquante » à savoir :

  • L’exploration du déterminisme génétique des cancers du sein et de l’ovaire : Etude de l’hétérogénéité génétique et moléculaire des formes héréditaires de cancers du sein et de l’ovaire.
  • L’étude de la contribution des mutations altérant l’épissage au niveau des gènes impliqués dans la prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire

Moyens techniques

Le laboratoire abrite la Plateforme bas-normande de séquençage haut-débit « SéSAME » (Séquençage pour la Santé, l’Agronomie, la Mer et l’Environnement), qui est équipée de :

  • Deux séquenceurs haut débit Illumina 
  • Deux robots « High-Throughput» STAR (Hamilton)
  • Un sonicateur covaris E220
  • Une tapestation
  • Un automate d’extraction des acides nucléiques QIASymphony (Qiagen)
  • Un Séquenceur capillaire 3500 (Thermo Fisher)
  • Une ferme de calcul dédiée et des serveurs de stockage pour la bioinformatique (576 cœurs, 3000 Go de mémoire et 200 To de stockage).

Résultats

Les travaux de recherche dans le domaine des cancers héréditaires menés au sein du laboratoire ont permis d’améliorer les connaissances des mécanismes moléculaires impliqués dans la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l’ovaire. A titre d’exemple, ces travaux ont permis de développer des outils bio-informatiques permettant de mieux étudier l’impact des variants génétiques sur l’épissage de l’ARN. Nous avons ainsi pu classer de nombreuses variations de signification inconnue comme étant d’authentiques variations pathogènes utilisables pour le conseil génétique.

Il entreprend d’étendre ces études à d’autres gènes et d’autres régions du génome non encore explorées, en s’appuyant sur de nouvelles techniques (séquençage Long-read, tests fonctionnels…) afin de découvrir de nouveaux mécanismes expliquant l’hérédité manquante.

Partenaires

Au niveau régional :

  • CHU de Rouen,
  • IRIB Institute for Research and Innovation in Biomedecine Normandy Rouen
  • UMR 1086 : Unité de recherche interdisciplinaire pour la prévention et le traitement des cancers – ANTICIPE
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